ASA
TYPE 1
L’amyotrophie spinale antérieure (ASA) est le nom donné à un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par une faiblesse et une atrophie des muscles.
C'EST QUOI, ASA?
L’amyotrophie spinale antérieure (ASA) est le nom donné à un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par une faiblesse et une atrophie des muscles. La plupart des maladies neuromusculaires sont, tout comme l’amyotrophie spinale, assez rares. Les différents types d’amyotrophie spinale s’attaquent aux cellules nerveuses (motoneurones) qui stimulent et commandent les muscles volontaires. La maladie entraîne leur détérioration. À cause de cela, les motoneurones qui se trouvent dans la moelle épinière ne sont plus en mesure de transmettre des signaux aux muscles, ce qui empêche ces derniers de fonctionner normalement. Par conséquent, les tissus musculaires s'affaiblissent puis s'atrophient.
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Il existe 4 types d’amyotrophie spinale selon l’âge du diagnostic :
ASA TYPE 1
ASA TYPE 2
ASA TYPE 3
Maladie de Werdnig-Hoffmann
Diagnostic à l'age de 0-6 mois
Maladie de Wohlfart-Kugelberg-Welander
Diagnostic à l'age de 1,5-18 ans
Forme intermédiaire
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Diagnostic à l'age de 6-18 mois
ASA TYPE 4
Forme adulte
Diagnostic à l'age de >18 ans
QU'EST-CE QUI
CAUSE l'ASA.
L'amyotrophie spinale antérieure est liée à une anomalie génétique située dans le gène SMN1. Ce gène est responsable de la production de la protéine SMN (Survie du Moto Neurone) et aide à garder les motoneurones en bonne santé. Dans le cas de ASA, le gène SMN1 fait défaut ou a été muté, ce qui provoque une diminution de la production de la protéine SMN. Par conséquent, les neurones disparaissent progressivement et les muscles se détériorent.
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Le corps prévoit une sorte de système de compensation, le gène SMN2, très proche du gène SMN1 dans sa fonction. Ce gène fonctionne chez les patients atteints d’amyotrophie spinale. Il produit la protéine SMN, mais sous une forme réduite ce qui fait qu’il est beaucoup moins fonctionnel que le SMN1.
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TRAITEMENT
MEDICAL.
SPINRAZA®
Spinraza® (Biogen) est le premier, et en ce moment le seul, traitement approuvé par l’Agence Européenne des Médicaments, AEM pour les patients atteints de ASA. Depuis septembre 2018 le médicament Spinraza® est remboursé aux patients atteints de la maladie musculaire rare, ASA.
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Spinraza® est administré par injection dans la colonne vertébrale et agit sur le gène SMN2. Le médicament booste ce gène de sorte qu’il produise plus de protéine et qu’il protège à nouveau les neurones. Ceci arrête l’évolution de la maladie.
ZOLGENSMA®
Le 18 octobre 2018, l’entreprise pharmaceutique Avexis (filiale de Novartis) a introduit une demande pour faire approuver Zolgensma® XXX (AVXS-101) en tant que médicament pour les bébés atteints de l’amyotrophie spinale type 1. Le 24 mai 2019 le médicament a été approuvé aux Etats-Unis pour les bébés de moins de deux ans atteints de l’amyotrophie spinale. La décision sur l’approbation en Europe est attendue d’ici quelques mois. Zolgensma® XXX est une thérapie génique qui administre au patient une copie fonctionnelle du gène défectueux. Il s’agit d’une seule injection intraveineuse.
RISDIPLAM®
Risdiplam® est un médicament pour le traitement de l’amyotrophie spinale développé par l’entreprise pharmaceutique Roche, en collaboration avec PTC Theratetics et la SMA Foundation. Le 25 novembre 2019, Roche a annoncé qu’une demande d’approbation a été introduite aux Etats-Unis. Risdiplam®XXX agit, tout comme Spinraza® XXX, sur le gène SMN2, mais à l’aide d’un sirop au lieu d’une injection dans la colonne vertébrale.